همراه پزشک

بیماری فون ویلبراند

نمای کلی

بیماری فون ویلبراند یک بیماری خونریزی مادام العمر است که در آن خون شما به خوبی لخته نمی شود. فاکتور فون ویلبراند ، پروتئینی که به لخته شدن خون کمک می کند و یا پروتئین آنطور که باید عمل نمی کند ، در افراد مبتلا به سطح پایین است.

اکثر افراد مبتلا به این بیماری متولد می شوند ، زیرا این بیماری را از یکی از والدین یا هر دو به ارث برده اند. با این حال ، علائم هشدار دهنده ، مانند خونریزی شدید پس از یک عمل دندانپزشکی ، ممکن است سالها ظاهر نشوند.

بیماری ون ویلبراند قابل درمان نیست. اما با درمان و مراقبت از خود ، بیشتر افراد مبتلا به این بیماری می توانند زندگی فعالی داشته باشند.

علائم

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند این بیماری را نمی دانند زیرا علائم آن خفیف است و یا وجود ندارد. شایعترین نشانه این بیماری خونریزی غیرطبیعی است.

سه نوع اصلی بیماری وجود دارد. میزان خونریزی بسته به نوع و شدت بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

اگر به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستید ، ممکن است داشته باشید:

  • خونریزی بیش از حد ناشی از آسیب دیدگی یا بعد از جراحی یا کار دندانپزشکی
  • خون دماغ که در عرض 10 دقیقه متوقف نشود
  • خونریزی قاعدگی زیاد یا طولانی
  • خون در ادرار یا مدفوع شما
  • کوفتگی یا کبودی آسان

علائم و نشانه های قاعدگی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • در جریان قاعدگی شما لخته خون با قطر بیش از 1 اینچ (2.5 سانتی متر)
  • وجود دارد
  • نیاز به تعویض پد یا تامپون قاعدگی خود بیش از یک بار در ساعت است
  • نیاز به استفاده از محافظت بهداشتی دو برابر برای جریان قاعدگی
  • علائم کم خونی ، از جمله خستگی ، خستگی یا تنگی نفس

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

اگر خونریزی دارید که مدت طولانی طول می کشد یا قطع آن دشوار است با پزشک خود تماس بگیرید.

علل

علت معمول بیماری فون ویلبراند یک ژن غیر طبیعی ارثی است که فاکتور فون ویلبراند را کنترل می کند پروتئینی که در لخته شدن خون نقش اساسی دارد.

وقتی مقادیر کمی از این پروتئین دارید یا آنطور که باید کار نمی کند ، سلولهای کوچک خونی به نام پلاکت نمی توانند به درستی بهم بچسبند و یا در صورت بروز آسیب به طور طبیعی خود را به دیواره رگ های خون متصل نکنند. این امر در روند لخته شدن اختلال ایجاد می کند و گاهی می تواند باعث خونریزی کنترل نشده شود.

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند همچنین دارای فاکتور VIII کم ، پروتئین دیگری هستند که به لخته شدن کمک می کند.

فاکتور VIII در اختلال لخته شدن ارثی دیگری به نام هموفیلی نقش دارد. اما برخلاف هموفیلی که عمدتا مردان را مبتلا می کند ، بیماری فون ویلبراند زنان و مردان را درگیر می کند و معمولاً خفیف تر است.

به ندرت ، بیماری فون ویلبراند می تواند در اواخر زندگی در افرادی که ژن غیرطبیعی را از والدین به ارث نمی برند ، ایجاد شود. این سندرم فون ویلبراند اکتسابی شناخته می شود و احتمالاً به دلیل یک بیماری زمینه ای ایجاد می شود.

عوامل خطر

عامل اصلی خطر ابتلا به بیماری فون ویلبراند داشتن سابقه خانوادگی در این بیماری است. والدین ژن غیر طبیعی این بیماری را به فرزندان خود منتقل می کنند. به ندرت ، بیماری نسلها را فراموش می کند.

این بیماری معمولاً یک اختلال "ارثی اتوزومی غالب" است ، به این معنی که شما نیاز به یک ژن غیرطبیعی دارید که فقط از یکی از والدین تحت تأثیر قرار گرفته باشد. اگر ژن بیماری von Willebrand را دارید ، 50٪ احتمال انتقال این ژن به فرزندان خود را دارید.

شدیدترین شکل این بیماری "اتوزومال مغلوب" است ، به این معنی که هر دو والدین شما باید یک ژن غیرطبیعی را به شما منتقل کنند.

عوارض

به ندرت ، بیماری فون ویلبراند می تواند باعث خونریزی غیرقابل کنترل شود ، که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. سایر عوارض بیماری فون ویلبراند می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • کم خونی. زنانی که خونریزی قاعدگی زیادی دارند ، می توانند دچار کم خونی فقر آهن شوند.
  • تورم و درد. این می تواند در نتیجه خونریزی غیرطبیعی در مفاصل یا بافت نرم باشد.

پیشگیری

از آنجا که بیماری فون ویلبراند معمولاً یک اختلال ارثی است ، اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید و قصد بچه دار شدن دارید ، مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید. اگر ژن معیوب بیماری فون ویلبراند را دارید ، می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید ، حتی اگر علائمی نداشته باشید.

تشخیص

تشخیص اشکال خفیف بیماری فون ویلبراند ممکن است دشوار باشد زیرا خونریزی شایع است و برای اکثر افراد ، بیماری را نشان نمی دهد. با این حال ، اگر پزشک شما مشکوک به اختلال خونریزی باشد ، ممکن است شما را به یک متخصص اختلالات خون (متخصص خون) ارجاع دهد.

برای ارزیابی شما از نظر بیماری فون ویلبراند ، پزشک احتمالاً از شما سوالات مفصلی در مورد سابقه پزشکی شما می پرسد و کبودی یا سایر علائم خونریزی اخیر را بررسی می کند.

احتمالاً پزشک شما آزمایش های خون زیر را نیز توصیه می کند:

  • آنتی ژن فاکتور ون ویلبراند. این با اندازه گیری یک پروتئین خاص میزان فاکتور وون ویلبراند را در خون شما تعیین می کند.
  • فعالیت عامل ون ویلبراند. آزمایشات مختلفی برای اندازه گیری میزان عملکرد فاکتور ون وبراند در روند لخته شدن شما وجود دارد.
  • فعالیت لخته شدن فاکتور VIII. این نشان می دهد که آیا سطح و فعالیت فاکتور VIII غیرطبیعی کم دارید.
  • مولتی های فاکتور ون ویلبراند. این ساختار فاکتور فون ویلبراند را در خون شما ، مجموعه های پروتئینی و نحوه تجزیه مولکول ها را ارزیابی می کند. این اطلاعات به شما در شناسایی نوع بیماری فون ویلبراند کمک می کند.

نتایج این آزمایشات به دلیل عواملی مانند استرس ، ورزش ، عفونت ، بارداری و داروها می تواند در یک فرد در طول زمان تغییر کند. بنابراین ممکن است لازم باشد برخی آزمایش ها را تکرار کنید.

اگر به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستید ، پزشک ممکن است به شما پیشنهاد دهد که اعضای خانواده آزمایشاتی را انجام دهند تا مشخص شود این بیماری در خانواده شما وجود دارد یا خیر.

درمان

حتی اگر بیماری فون ویلبراند هیچ درمانی ندارد ، اما درمان می تواند به جلوگیری یا متوقف کردن خونریزی در دوره ها کمک کند. درمان شما به موارد زیر بستگی دارد:

  • نوع و شدت وضعیت شما
  • چگونه به درمان قبلی پاسخ داده اید
  • سایر داروها و شرایط شما

پزشک شما ممکن است یک یا چند روش درمانی زیر را برای افزایش فاکتور فون ویلبراند ، تقویت لخته های خون یا در زنان کنترل خونریزی قاعدگی شدید پیشنهاد کند:

  • دسموپرسین. این دارو به صورت تزریق (DDAVP) یا اسپری بینی (مینیرین) در دسترس است. این یک هورمون مصنوعی است که با تحریک بدن شما خون را کنترل می کند تا فاکتور فون ویلبراند ذخیره شده را کنترل کند. در پوشش رگهای خونی.

    بسیاری از پزشکان DDAVP را اولین درمان برای مدیریت بیماری فون ویلبراند می دانند. برخی از خانم ها برای کنترل خونریزی بیش از حد از اسپری بینی در ابتدای دوره قاعدگی خود استفاده می کنند. همچنین اگر قبل از یک عمل جراحی جزئی استفاده شود می تواند مثر باشد.

  • درمان های جایگزین. اینها شامل تزریق فاکتورهای انعقادی خون غلیظ حاوی فاکتور فون ویلبراند و فاکتور VIII است. اگر DDAVP گزینه ای برای شما نیست یا بی تأثیر است ، ممکن است پزشک آنها را به شما توصیه کند.

    یکی دیگر از درمان های جایگزین مورد تأیید FDA برای درمان بزرگسالان 18 سال و بالاتر ، یک محصول فاکتور ویلبراند با مهندسی ژنتیک (نوترکیب) است. از آنجا که فاکتور نوترکیب بدون پلاسما ساخته می شود ، می تواند خطر عفونت ویروسی یا واکنش آلرژیک را کاهش دهد.

  • پیشگیری از بارداری خوراکی. برای زنان ، این موارد می توانند برای کنترل خونریزی شدید در دوره های قاعدگی مفید باشند. هورمونهای استروژن موجود در قرصهای جلوگیری از بارداری می توانند باعث افزایش فاکتور وون ویلبراند و فعالیت فاکتور VIII شوند. این اثر احتمالاً با وصله های کنترل بارداری در دسترس است ، اگرچه برای تأیید آن نیاز به مطالعه بیشتری است.
  • داروهای تثبیت کننده لخته. این داروهای ضد فیبرینولیتیک مانند اسید آمینوکاپروئیک (آمیکار) و ترانکسامیک اسید (سیکلوکاپرون ، لیستدا) و می تواند با کاهش سرعت تجزیه لخته خون ، به جلوگیری از خونریزی کمک کند. پزشکان اغلب این داروها را قبل یا بعد از عمل جراحی یا کشیدن دندان تجویز می کنند.
  • داروهایی که برای بریدگی ها استفاده می شود. یک ماده مهر و موم کننده فیبرین (Tisseel VHSD) که روی برش قرار می گیرد به کاهش خونریزی کمک می کند. این مانند چسب با استفاده از سرنگ اعمال می شود. همچنین محصولات بدون نسخه برای جلوگیری از خونریزی بینی وجود دارد.

اگر وضعیت شما خفیف است ، ممکن است پزشک فقط هنگام جراحی یا کار دندانپزشکی یا ضربه روحی مانند تصادف رانندگی ، درمان را توصیه کند.

روش زندگی و درمان های خانگی

این نکات مربوط به مراقبت از خود می تواند به شما در مدیریت شرایط کمک کند:

  • مسکن ها را تعویض کنید. برای جلوگیری از خونریزی ، قبل از مصرف داروهای رقیق کننده خون با پزشک خود صحبت کنید مانند آسپرین ، ایبوپروفن (Advil ، Motrin IB ، دیگران) یا ناپروکسن سدیم (Aleve). در عوض ممکن است پزشک شما داروهای تسکین دهنده درد و تب مانند استامینوفن (تایلنول ، دیگران) را توصیه کند.
  • به پزشکان و دندانپزشک خود بگویید. پزشکان یا دندانپزشک خود را در جریان بگذاریدکه قبل از جراحی ، شروع داروی جدید یا زایمان به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستید. همچنین به این نکته اشاره کنید که آیا در خانواده شما سابقه خونریزی بیش از حد در کسی وجود دارد
  • استفاده از دستبند شناسنامه پزشکی را در نظر بگیرید. اطمینان حاصل کنید که به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستید ، در صورت تصادف یا انتقال به اورژانس برای پرسنل پزشکی مفید خواهد بود . همچنین یک کارت هشدار پزشکی در کیف پول خود داشته باشید.
  • فعال و ایمن باشید. به عنوان بخشی از رسیدن یا حفظ وزن سالم ورزش کنید. از فعالیت هایی که می تواند باعث کبودی شود مانند فوتبال ، کشتی و هاکی خودداری کنید.

آماده شدن برای قرار ملاقات خود

اگر فکر می کنید مشکل خونریزی دارید ، احتمالاً به پزشک خانواده خود مراجعه خواهید کرد. پس از آن ممکن است شما به پزشکی متخصص در تشخیص و درمان اختلالات خونریزی (متخصص خون) مراجعه کنید.

در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آماده شدن برای قرار ملاقات خود آورده شده است.

کاری که می توانید انجام دهید

هنگام تعیین وقت قبلی در مورد محدودیت های قبل از قرار ملاقات س Askال کنید. در صورت برنامه ریزی آزمایش خون ، ممکن است لازم باشد محدودیت های غذایی را رعایت کنید یا هشت تا 10 ساعت ناشتا باشید.

لیستی از این موارد تهیه کنید:

  • علائم یا نشانه هایی که شامل خونریزی می شود ، از جمله چند بار ، شدت و مدت زمان آن. شامل کبودی غیرمعمول پزشک شما می خواهد بداند که آیا از کودکی سابقه خونریزی بینی یا کبودی آسان دارید یا برای زنان اگر از زمان شروع قاعدگی دوره های شما طولانی و سنگین شده است.
  • اطلاعات شخصی اصلی از جمله استرسهای عمده یا تغییرات اخیر مثبت و منفی.
  • اطلاعات کلیدی پزشکی ، از جمله سایر مشکلات پزشکی و بستگان نزدیک که به راحتی خونریزی می کنند. همچنین داروها ، ویتامین ها یا سایر مکمل هایی که مصرف می کنید ، از جمله دوزها را لیست کنید.
  • سوالاتی برای پرسیدن پزشک خود.

در صورت امکان ، یکی از اعضای خانواده یا یکی از دوستان خود را همراهی کنید تا به شما کمک کند اطلاعاتی را که به شما داده می شود به خاطر بسپارید

برای بیماری فون ویلبراند ، سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:

  • محتمل ترین دلیل بروز علائم من چیست؟
  • چه درمانی را توصیه می کنید و چگونه کارایی آن را کنترل خواهید کرد؟
  • عوارض جانبی احتمالی داروهایی که تجویز می کنید چیست؟
  • آیا این شرایط خطر سایر مشکلات پزشکی را در من افزایش می دهد؟
  • قبل از جراحی یا اقدامات دندانپزشکی چه مراحلی را باید بردارم؟
  • آیا این شرایط خطر سلامتی من در دوران بارداری و زایمان را افزایش می دهد؟ آیا گزینه های درمانی برای کاهش این خطر در دسترس است؟
  • آیا لازم است از برخی فعالیتهای بدنی یا انواع ورزش اجتناب کنم؟
  • من سایر شرایط سلامتی را دارم. چگونه می توانم آنها را به بهترین وجه باهم مدیریت کنم؟

چه انتظاری از پزشک خود دارید

ممکن است پزشک از شما سوال کند:

  • آیا تا به حال از زخم کوچکی خونریزی داشته اید که بیش از 15 دقیقه طول بکشد یا در هفته بعد از زخم دوباره عود کرده باشد؟
  • آیا تا به حال دچار خونریزی بینی شده اید که بیش از 10 دقیقه طول بکشد یا نیاز به مراقبت پزشکی داشته باشید؟
  • آیا تا به حال کبودی غیر منتظره ای داشته اید؟ آیا تا به حال احساس توده ای در زیر کبودی کرده اید؟
  • برای خانم ها ، قاعدگی شما چند روز طول می کشد؟ چند وقت یک بار باید تامپون یا نوار بهداشتی خود را عوض کنید؟ آیا تا به حال در جریان قاعدگی لخته خون مشاهده کرده اید؟
  • آیا تا به حال در مدفوع خود خونی داشته اید که با مشکل پزشکی شناخته شده ای مانند زخم معده یا پولیپ روده بزرگ توضیح داده نشود؟
  • آیا تا به حال برای خونریزی در حین یا بعد از جراحی ، اقدامات دندانپزشکی ، زایمان یا آسیب به مراقبت پزشکی نیاز داشته اید؟
  • آیا تا به حال کم خونی داشته اید یا به انتقال خون نیاز داشته اید؟

کاری که می توانید در این بین انجام دهید

در حالی که منتظر قرار ملاقات خود هستید ، از مسکن هایی که می توانند خطر ابتلا به خونریزی را افزایش دهند مانند آسپرین ، ایبوپروفن و ناپروکسن سدیم خودداری کنید. اگر برای تسکین درد نیاز به تسکین دارید ، به جای آن استامینوفن (تایلنول ، دیگران) را امتحان کنید.

از ورزش های تماسی که با خطر کبودی یا آسیب دیدگی مانند فوتبال و هاکی روبرو هستند ، دور شوید. در صورت برنامه ریزی برای انجام اقدامات پزشکی یا دندان پزشکی ، در مورد سابقه خونریزی شدید ناشی از جراحات جزئی به پزشک یا دندانپزشک خود بگویید.

اگر روشی را انجام می دهید که فوری نیست ، آن را برای زمان دیگری ارزیابی کنید تا از نظر خونریزی ارزیابی شود.